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Post by jsohid on Mar 20, 2024 0:59:46 GMT -5
在这些病例中,我们称之为遗传性乳腺癌和卵巢癌 (HBOC) 综合征。大多数情况下,HBOC 是由BRCA1 或 BRCA2 基因的遗传突变引起的。携带这些基因突变的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险非常高,但 BRCA1 基因突变的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险往往更高。除了乳腺癌和卵巢癌之外,这种综合征还可能导致输卵管癌、腹膜癌、男性乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌。后三种癌症,即男性乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌,可能由于任一基因突变而发生,但在 BRCA2 基因突变的人群中更为常见。 林奇综合征—— 最常见的遗传性癌症是林奇综合征。这种综合征也称为遗传性 墨西哥 WhatsApp 号码数据 非息肉病性结直肠癌 (HNPCC),也会导致子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、肾癌、脑癌、输尿管癌和胆管癌的高风险。在这种情况下,原因可能是几个错配修复 (MMR) 基因中任意一个的突变:MLH1、MSH2、MSH6、PMS1 和 PMS2。这些基因通常参与受损 DNA 的修复;当其中一项不起作用时,细胞的DNA就会出现错误,从而可能导致其他基因突变,并最终导致癌症。 Li-Fraumeni 综合征 – Li-Fraumeni 综合征可导致多种肿瘤的发生,包括肉瘤、白血病、脑肿瘤、肾上腺皮质癌和乳腺癌。 受这种综合征影响的人甚至可能在一生中患有多种肿瘤。主要原因是肿瘤抑制基因 TP53 的遗传性突变。正常情况下,该基因会产生一种阻止异常细胞生长的蛋白质:如果该基因发生突变,肿瘤细胞就会增殖。 所有这些都表明,并非所有基因突变在癌症的发展中都具有相同的重要性:不同的突变影响不同的肿瘤。 除了特定的综合征之外,欧洲肿瘤研究所(IEO) 还制定了一份主要遗传性肿瘤清单: 乳腺癌 卵巢癌 结肠癌 黑色素瘤 胃癌 胰腺癌 前列腺癌 甲状腺癌 子宫癌。
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